Trīs burti SNP ir visuresoši populācijas ģenētikas pētījumos.Neatkarīgi no cilvēku slimību izpētes, kultūraugu īpašību pozicionēšanas, dzīvnieku evolūcijas un molekulārās ekoloģijas, SNP ir nepieciešami kā pamats.Tomēr, ja jums nav dziļas izpratnes par mūsdienu ģenētiku, kuras pamatā ir augstas caurlaidības sekvencēšana, un, saskaroties ar šiem trim burtiem, tas šķiet "vispazīstamākais svešinieks", tad jūs nevarat veikt turpmāko izpēti.Tāpēc, pirms uzsākt papildu pētījumus, apskatīsim, kas ir SNP.

SNP (viena nukleotīda polimorfisms), mēs varam redzēt no tā pilnā angļu nosaukuma, tas attiecas uz viena nukleotīda variāciju vai polimorfismu.Tam ir arī atsevišķs nosaukums, ko sauc par SNV (viena nukleotīda variācija).Dažos pētījumos ar cilvēkiem tikai tos, kuru populācijas biežums pārsniedz 1%, sauc par SNP, bet vispārīgi runājot, abus var sajaukt.Tātad mēs varam teikt, ka SNP, viena nukleotīda polimorfisms, attiecas uz mutāciju, kurā viens nukleotīds genomā tiek aizstāts ar citu nukleotīdu.Piemēram, zemāk esošajā attēlā AT bāzes pāris ir aizstāts ar GC bāzes pāri, kas ir SNP vietne.

Bilde

Tomēr neatkarīgi no tā, vai tas ir "viena nukleotīda polimorfisms" vai "viena nukleotīda variācija", tas ir nosacīti, tāpēc SNP datiem ir nepieciešama genoma atkārtota sekvencēšana, tas ir, sekvencēšanas dati tiek sekvencēti pēc indivīda genoma sekvencēšanas.Salīdzinot ar genomu, vieta, kas atšķiras no genoma, tiek noteikta kā SNP vieta.

Runājot par SNP uz dārzeņiem,Plant Direct PCR komplektsvar izmantot ātrai noteikšanai.

Runājot par mutāciju veidiem, SNP ietver pāreju un transversiju.Pāreja attiecas uz purīnu aizstāšanu ar purīniem vai pirimidīnu aizstāšanu ar pirimidīniem.Transversija attiecas uz savstarpēju aizvietošanu starp purīniem un pirimidīniem.Parādīšanās biežums būs atšķirīgs, un pārejas varbūtība būs lielāka nekā transversijas iespējamība.

Runājot par to, kur notiek SNP, dažādiem SNP būs atšķirīga ietekme uz genomu.SNP, kas rodas starpgēnu reģionā, tas ir, reģionā starp gēniem uz genoma, var neietekmēt genoma darbību, un mutācijas gēna introna vai augšupējā promotora reģionā var zināmā mērā ietekmēt gēnu;Mutācijām, kas notiek gēnu eksonu reģionos, atkarībā no tā, vai tās izraisa izmaiņas kodētajās aminoskābēs, ir atšķirīga ietekme uz gēnu funkcijām.(Protams, pat ja divi SNP izraisa atšķirības aminoskābēs, tiem ir atšķirīga ietekme uz proteīna struktūru, un galu galā ietekme uz bioloģisko fenotipu var būt diezgan atšķirīga).

Tomēr SNP skaits, kas rodas gēnu atrašanās vietās, parasti ir ievērojami mazāks nekā vietās, kas nav gēns, jo SNP, kas ietekmē gēna darbību, parasti negatīvi ietekmē indivīda izdzīvošanu, kā rezultātā indivīds, kurš nēsā šo SNP, grupā Starp tiem tika izslēgts.

Protams, diploīdiem organismiem hromosomas pastāv pa pāriem, taču nav iespējams, ka hromosomu pāris katrai bāzei ir pilnīgi vienādas.Tāpēc daži SNP arī izskatīsies heterozigoti, tas ir, šajā hromosomas pozīcijā ir divas bāzes.Grupā dažādu indivīdu SNP genotipi tiek apkopoti kopā, kas kļūst par pamatu lielākajai daļai turpmāko analīžu.Kombinācijā ar pazīmēm var spriest, vai SNP kā molekulārais marķieris ir saistīts ar pazīmēm, var spriest par pazīmes QTL (quantitative trait locus) un var veikt GWAS (genoma mēroga asociācijas pētījumu) vai ģenētiskās kartes konstruēšanu;SNP var izmantot kā molekulāro marķieri. Novērtējiet evolucionārās attiecības starp indivīdiem;jūs varat pārbaudīt funkcionālos SNP un pētīt ar slimībām saistītas mutācijas;jūs varat izmantot SNP alēļu frekvences izmaiņas vai heterozigotiskos rādītājus un citus rādītājus, lai noteiktu izvēlētos reģionus genomā... utt., apvienojumā ar pašreizējo Attīstoties augstas caurlaidspējas sekvencēšanai, no sekvencēšanas datu kopas var iegūt simtiem tūkstošu vai vairāk SNP vietņu.Var teikt, ka SNP šobrīd ir kļuvis par populācijas ģenētisko pētījumu stūrakmeni.

Protams, bāzu izmaiņas genomā ne vienmēr ir vienas bāzes aizstāšana ar citu (lai gan šī ir visizplatītākā).Ir arī iespējams, ka trūkst vienas vai dažas bāzes vai divas bāzes.Vidū tika ievietotas vairākas citas pamatnes.Šo nelielo ievietošanas un dzēšanas diapazonu kopā sauc par InDel (ievietošana un dzēšana), kas īpaši attiecas uz īsu fragmentu (vienas vai vairāku bāzu) ievietošanu un dzēšanu.InDel, kas rodas gēna atrašanās vietā, var arī ietekmēt gēna darbību, tāpēc dažkārt InDel var arī spēlēt nozīmīgu lomu pētniecībā.Bet kopumā SNP kā populācijas ģenētikas stūrakmens statuss joprojām ir nesatricināms.