Pēc tam, kad amerikāņu zinātnieks Ēriks S. Landers 1996. gadā oficiāli ierosināja viena nukleotīda polimorfismu (SNP) kā trešās paaudzes molekulāro marķieri, SNP ir plaši izmantots ekonomisko iezīmju asociāciju analīzē, bioloģiskās ģenētiskās saiknes kartes veidošanā un cilvēka patogēno gēnu skrīningā., Slimību riska diagnostika un prognozēšana, individuāls zāļu skrīnings un citas bioloģiskās un medicīnas pētniecības jomas.Naudas kultūru audzēšanas jomā SNP noteikšana var nodrošināt nepieciešamo īpašību agrīnu atlasi.Šai atlasei ir raksturīgas augstas precizitātes īpašības, un tā var efektīvi izvairīties no morfoloģijas un vides faktoru iejaukšanās, tādējādi ievērojami saīsinot audzēšanas procesu.Tāpēc SNP ir milzīga loma fundamentālo pētījumu jomā.

Viena nukleotīda polimorfisms (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) attiecas uz parādību, ka vienas un tās pašas vai dažādas sugas indivīdu DNS secībā vienā un tajā pašā pozīcijā ir viena nukleotīda atšķirības.Šīs atšķirības var izraisīt vienas bāzes ievietošana, dzēšana, konvertēšana un inversija.Agrāk SNP definīcija atšķīrās no mutācijas definīcijas.Varianta lokusam ir nepieciešams, lai vienas alēles biežums populācijā būtu lielāks par 1%, lai to varētu definēt kā SNP lokusu.Tomēr, paplašinoties mūsdienu bioloģiskajām teorijām un pielietojot tehnoloģijas, alēļu biežums vairs nav nepieciešams nosacījums, lai ierobežotu SNP definīciju.Saskaņā ar viena nukleotīda variācijas datiem, kas iekļauti Nacionālā biotehnoloģijas informācijas centra (NCBI) datubāzē Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP), ir iekļauta arī zemas frekvences ievietošana/dzēšana, mikrosatelītu variācijas utt.

Cilvēka organismā SNP biežums ir 0,1%.Citiem vārdiem sakot, uz 1000 bāzes pāriem ir vidēji viena SNP vietne.Lai gan sastopamības biežums ir salīdzinoši augsts, ne visas SNP vietas var būt ar iezīmēm saistīti marķieri.Tas galvenokārt ir saistīts ar vietu, kur notiek SNP.

Teorētiski SNP var rasties jebkurā genoma secībā.SNP, kas sastopami kodēšanas reģionā, var radīt sinonīmas mutācijas un nesinonīmas mutācijas, tas ir, aminoskābe mainās vai nemainās pirms un pēc mutācijas.Mainītā aminoskābe parasti izraisa peptīdu ķēdes sākotnējās funkcijas zaudēšanu (missense mutācija), kā arī var izraisīt translācijas abortu (muļķīga mutācija).SNP, kas rodas nekodējošos reģionos un starpgēnu reģionos, var ietekmēt mRNS splicēšanu, nekodējošās RNS sekvences sastāvu un transkripcijas faktoru un DNS saistīšanās efektivitāti.Konkrētās attiecības ir parādītas attēlā:

SNP veidi:

Vairākas izplatītas SNP tipēšanas metodes un to salīdzinājums

Saskaņā ar dažādiem principiem izplatītās SNP noteikšanas metodes tiek iedalītas šādās kategorijās:

Atklāšanas metožu klasifikācijas salīdzinājums

Piezīme: tabulā uzskaitītās pašlaik tiek izmantotas biežāk izmantotās SNP noteikšanas metodes, citas noteikšanas metodes, piemēram, specifiskas vietas hibridizācija (ASH), specifiskas vietas primer paplašinājums (ASPE), vienas bāzes paplašinājums (SBCE), specifiskas vietas griešana (ASC), gēnu mikroshēmu tehnoloģija, masas spektrometrijas tehnoloģija utt., Nav klasificētas un salīdzinātas.

Nukleīnskābju attīrīšanas izmaksas un laiks iepriekš minētajās vairākās izplatītajās SNP noteikšanas metodēs ir neizbēgamas.Tomēr saistītie komplekti, kuru pamatā ir Foregene tiešā PCR tehnoloģija, var tieši veikt PCR vai qPCR pastiprināšanu neattīrītiem paraugiem, kas sniedz nepieredzēti ērtu SNP noteikšanu.

Foregene tiešās PCR sērijas produkti vienkārši un aptuveni izlaiž paraugu attīrīšanas posmus, kas ievērojami samazina veidņu sagatavošanai nepieciešamo laiku un izmaksas.Unikālajai Taq polimerāzei ir lieliska pastiprināšanas spēja, un tā var izturēt dažādus inhibitorus no sarežģītas amplifikācijas vides.Šie raksturlielumi nodrošina tehnisko garantiju augstas ražības specifisku produktu iegūšanai.Foregene Direct PCR/qPCR komplekti dažādiem paraugu veidiem, piemēram: dzīvnieku audi (žurka aste, zebrafish u.c.), augu lapas, sēklas (tostarp polisaharīdu un polifenola paraugi) utt.